Його проводять усім новонародженим без винятків. Скринінг новонароджених на спадкові захворювання включає в себе дослідження на такі вроджені порушення обміну речовин: 

• Фенілкетонурія розвивається внаслідок порушення обміну амінокислоти під назвою фенілаланін. При накопиченні цієї речовини в організмі виникають симптоми ураження нервової системи і відставання дитини у розумовому розвитку.
• Муковісцидоз супроводжується порушенням функціонування залоз зовнішньої секреції. В основному уражаються органи дихання і травлення, де накопичується дуже густий слиз, що може викликати кишкову непрохідність і сильний нав'язливий кашель.
• Галактоземія характеризується непереносимістю організмом молочного вуглеводу — галактози. Причиною такого стану є відсутність певних ферментів, які переробляють цей вуглевод і перетворюють його в таку необхідну глюкозу. Як наслідок, неперероблені речовини для організму стають токсичними і вражають практично всі життєво важливі системи і органи.
• Адреногенітальний синдром Розвивається внаслідок недостатнього функціонування ферменту, який відповідає за роботу надниркових залоз. Вираженість симптомів захворювання залежить від рівня блокування в роботі ферменту.
• Вроджений гіпотиреоз супроводжується вродженим порушенням вироблення гормонів щитовидної залози, що може призвести до серйозного ураження нервової системи (аж до розумового відставання).

Аналіз на генетику у новонароджених проводять у пологовому відділенні: 

• на третій день — у доношеної дитини; 
• на шостий — сьомий день — у дитини, народженої раніше терміну.

Аналіз на спадкові захворювання у новонароджених проводитися шляхом дослідження крові з п'ятки немовляти. Даний аналіз абсолютно безпечний для малюка. Скринінг дає можливість детектувати порушення обміну амінокислот, жирних та органічних кислот, а також деякі ендокринні порушення.

м. Мукачево, вул.Грушевського, 29 (Діагностичний центр лікарні)

вул. Пирогова, 8-13 (стаціонарні відділення)

callcentr:

• 0678252225
• 0958252225